THESE

L'approche des maladies héréditaires par la démographie génétique: le cas du Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec.
Marc de Braekeler., Université de Bordeaux II, le 9 janvier 1995.

Le travail, sur travaux et sur synthèse de ces travaux, comprend deux parties essentielles. L'une traite du contexte des maladies héréditaires au Saguenay Lac Saint Jean (SLSJ). Elle fait suite à une introduction historique suffisante pour que le tableau de mise en place du peuplement soit clairement intelligible. Elle montre combien le nombre élevé de maladies héréditaires mérite attention, en en présentant l'inventaire. L'histoire et la structure sociale du Québec dans son ensemble ont cependant empêché la formation d'un bassin génétique unique, ce qui légitime que les efforts soient concentrés sur une région fort spécifique : le SLSJ. La soigneuse reconstitution de l'histoire démographique de cette population permet de remonter au groupe d'ancêtres, villageois venus de quelques villages du Perche, de la région de Mortagne. Groupe de parents, ils véhiculent des pathologies héréditaires. Au Québec, dans la région de Charlevoix, ils se multiplient, et leur descendants colonisent l'est du Saguenay, où ils implantent leur pathologie héréditaire, Le travail présente alors la génétique de population et la démographie génétique de celle-ci. L'étude des diverses pathologies, l'inventaire du polymorphisme et des mutations relatives à ces pathologies, l'identification de pathologies nouvelles, l'apport de données précieuses pour l'identification des risques de mucoviscidose constituent un ensemble considérable, que la thèse synthétise, après que l'auteur et son laboratoire aient fait à ce sujet de nombreuses publications, bien connues.

La seconde partie cherche à interpréter les données issues des observations médicales et génétiques. Passant en revue les principales forces génétiques à l'œuvre dans des populations, l'auteur met en évidence la part majeure de l'effet fondateur.

La recherche aborde ensuite les rapports entre diverses pathologies héréditaires et certains paramètres proprement démographiques (fécondité, mortalité infantile). Par une démarche prospective, l'auteur prend en compte les changements sociaux et démographiques récents. Il s'agit là d'un travail très ample, où l'école québécoise d'anthropologie et de démographie génétique affirme sa qualité et son originalité.

J.Benoist